의료진으로부터 '단순히 늦게 크는 아이'로 여겨졌던 소년이 뒤늦게 희귀 질환을 진단받았다.
지난 13일(현지시간) 영국 매체 데일리메일은 듀센 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 4세 아동 그레이슨 필리츠의 사연을 보도했다. DMD는 근육이 점차 퇴화해 결국 움직일 수 없게 만드는 유전성 질환으로, 환자의 평균 기대수명은 약 30세로 알려져 있다.
어머니 스톰에 따르면 그레이슨은 생후 8개월에 혼자 앉고, 한 살이 지나서야 기기 시작하는 등 발달 속도가 전반적으로 느렸다. 하지만 의료진은 이를 '개인차'로 판단했다.
부모는 여러 의료기관을 찾았지만 문제의 원인을 찾지 못했다. 결국 그레이슨은 태어난 지 약 3년 9개월이 지난 뒤인 2025년 9월에서야 DMD 판정을 받았다.
스톰은 "진단을 듣고 큰 충격을 받았지만, 원인을 알게 돼 오히려 아이를 도울 수 있다는 생각도 들었다"고 말했다.
현재 그레이슨은 스테로이드 치료를 시작했지만, 유전자에 희귀 변이가 일어나 일반적인 치료를 받기 어려운 상황이다. 가족은 미국에서 개발된 신약 치료에 희망을 걸고 모금을 진행 중이다.
DMD는 인구 10만명 당 약 4명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 보행 장애와 함께 일부 인지 기능 저하를 동반할 수 있다. 현재까지 완치법은 없다. 스테로이드와 유전자 치료, 근육세포 이식 등 다양한 연구가 이어지고 있다.