희귀질환을 정확히 진단하기 위한 유전자 검사의 중요성이 커졌다. 전문가들은 환자뿐 아니라 그 가족을 대상으로도 가족력을 확인하고, 불안을 해소할 수 있도록 검사와 상담 등 통합적인 지원이 필요하다고 강조했다.
서울대학교병원 희귀질환센터는 22DLF 서울 종로구 서울대병원 의학혁신센터(CMI) 서성환연구홀에서 위크숍을 열고 희귀질환 유전진단 최신 지견과 유전상담의 중요성을 공유했다.
희귀질환을 진단할 수 있는 유전자 검사는 분기별로 새로운 기술이 등장할 정도로 빠르게 발전하고 있다. 다만 아직 명확한 치료 방법이 없는 질환이 많은 것은 물론 진단 후 환자와 보호자들의 심리적 고충은 여전히 큰 실정이다. 복잡하고 정교한 검사 결과를 정확히 해석할 수 있도록 의료진 역시 지속적인 학습과 훈련이 필요하다.
유전성 질환은 유전자가 변이를 일으키거나 변이된 유전자가 부모로부터 자녀로 유전되면서 발생한다. 염색체를 여러 권의 책에 비유하면 유전자 변이는 책 한 권이 통째로 사라지는 수준부터 책의 한 페이지, 한 문장이 결실되는 수준까지 다르게 발생한다.
의료진은 유전성 희귀질환이 의심되는 환자를 진료할 때 먼저 몇 개의 유전자가 관련되는지 확인하기 위해 단일유전자 검사, 유전자 채널 검사를 시행한다. 이후 어떤 변이가 있는지 염색체마이크로레이어검사(CMA), 다중연결의존프로브증폭검사(MLPA), 차세대염기서열분석(NGS) 및 추가적인 다른 검사들을 활용한다.
김만진 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 “차세대염기서열분석(NGS)으로 대다수 변이를 찾아낼 수 있으나 이것만으로는 부족하다”라며 “유전자와 질환에 따라 초기에 적합한 검사를 시행해야 한다”라고 말했다. 이어 “일반적인 NGS로 놓치기 쉬운 헌팅턴병, 근긴장성 이영양증, 프리드리히 운동실조증 등의 희귀질환은 특수한 리핏 프라임드 PCR(Repeat Primed PCR) 검사를 활용해야 한다”라고 설명했다.
환자가 희귀질환으로 진단되면 그 가족을 대상으로도 유전자 검사가 필요한 사례가 적지 않다. 대표적으로는 △확장된 진단 △모니터링 △가족계획을 목적으로 가족 검사를 실시한다.
김지민 서울대병원 임상유전체의학과 전임의는 “환자와 유사한 증상을 보이는 가족 구성원이 있는 경우, 검사를 시행해 조기에 질환을 진단할 수 있다”라며 “유전성 부정맥이나 암 등의 질환 위험을 사전에 인지할 필요성이 큰 경우 모니터링을 위해 가족 대상 검사를 시행한다. 가족계획을 위해서는 임신 중 산전 검사, 착상 전 유전검사(PGT) 등을 고려한다”라고 밝혔다.
유전상담은 환자와 가족이 유전 질환에 대한 의학적·유전적·심리적 정보를 정확히 이해하고, 스스로 최선의 결정을 내릴 수 있도록 돕는다. 환자의 자율성을 존중하고, 불필요하거나 잘못된 검사를 시행해 환자에게 해를 끼치지 않는 것이 원칙이다. 특히 소아 환자는 보호자 등 가족들과 함께 병원에 오고, 의사결정 역시 부모가 대신하기 때문에 세심한 유전상담이 중요하다.
이승복 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 “증상이 있는 환자를 대상으로 정확한 정보를 확인하기 위해 실시하는 진단검사는 적극적으로 권고되지만, 증상이 없는 상태에서 실시하는 예측검사의 경우 예방과 조기 치료 가능성을 고려해 실시해야 한다”라며 “명확하지 않은 검사 결과를 제공할 때 지나치게 단정적으로 설명하는 것은 지양해야 한다”라고 말했다.
환자에게 검사 결과를 설명하고 치료 계획을 상의하는 단계에서는 의사의 신중한 접근이 중요하다. 특히 치료 방법이 없는 질환의 경우 검사에 앞서 환자에게 의심되는 질환과 앞으로 받게 될 검사의 의미를 충분히 이해시켜야 한다. 검사 후에는 환자가 낙담하지 않도록 과장 없이 결과를 설명해야 한다.
문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수는 “검사 결과를 확인할 때 환자의 보호자나 가족이 동석하도록 권하고, 결과가 어떻게 나오더라도 함께 대처하겠다는 신뢰 관계를 형성해야 한다”라며 “환자들이 불안해하지 않도록 결과를 가급적 신속히 전달하고, 이후의 추가 절차와 산정특례, 추적검사 등을 상의해야 한다”라고 제언했다.
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